Esenciālais tremors Latvijā: ģenētiskā un klīniskā izpēte

Abstract

Esenciālais tremors (ET) ir otra biežākā kustību traucējumu slimība pasaulē. 240 ET pacientiem un kontroles grupai (KG) veikta genotipēšana ETM1 un ETM2 lokusos un kandidātgēniem HS1-BP3; HCLS1, DRD3, LINGO1, MAO A,B. Tika secināts, ka Latvijas populācijā ET fenotips ir saistāms ar LINGO1 gēna ģimenes formu. Pētījuma otrā daļa tika veikta 45 ET, 40 Parkinsona slimības (PS) pacientiem un 40 KG (statistiskā datu analīze 40:35:39), lai noskaidrotu Latvijas ET klīnisko raksturojumu, biežākos psihiskos simptomus un to asociāciju ar tremoru. Tika konstatēta korelācija starp ET tremora izteiktību un sociālas fobijas skalas (SPS) rezultātiem. Dažādas pakāpes depresīvi traucējumi tika konstatēti, lietojot BDI: 79,5% ET, 91,2% PS, 66,7% KG. Sociālas fobijas simptomus diagnosticēja 50,0% ET, 42,9% PS pacientiem un 20,5% KG. Atslēgvārdi: esenciāls tremors, LINGO1 gēns, depresija, sociāla fobija

Essential tremor (ET) is the second most common movement disorder in the world. ETM1 and ETM2 loci and ET candidate gene HS1-BP3, HCLS1, DRD3, LINGO1, MAO A,B genotyping was performed in 240 ET patients and controls (CG). ET phenotype in Latvian population is related to familial type of LINGO1 gene. The clinical part of the study involved 45 ET, 40 Parkinson’s disease (PD) patients and 40 CG (statistical analysis 40:35:39 respectively) to identify clinical characteristics of ET in Latvian population, to assess the most frequent psychic symptoms and their association with tremor. Correlation between ET tremor severity (amplitude) and social phobia scale (SPS) was found. BDI test showed depression of various severity in 79.5% ET, 91.2% PD, 66.7% CG. Social phobia symptoms were diagnosed in 50.0% ET, 42.9% PD and 20.5% CG. Key words: Essential tremor, LINGO1 gene, depression, social phobia